오타하라 증후군(Ohtahara syndrome) 원인, 특징, 진단, 치료

오타하라 증후군이란?

 

오타하라 증후군(Ohtahara syndrome)은 조기 영아 간질성 뇌병증으로 1964년 일본의 신경학자 오타하라 교수에 의해 처음 보고 되었습니다.

주로 영유아에게 나타나는 희귀한 간질 중 하나이며 생후 몇 개월 내에 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 발병률은 정확한 통계는 나오지 않지만 1만명 중 1명 이하로 추정하고 있습니다.

 

 

오타하라 증후군 원인

오타하라 증후군은 특정 유전자 변이, 뇌 발달의 이상, 뇌 기형이 원인으로 알려졌지만 밝혀지지 않았고 현재도 연구가 진행되고 있습니다.

 

오타하라 증후군 특징

주로 팔다리가 수 초 동안 뻣뻣해지는 강직발작이 나타나며 일상생활 또는 수면 중에도 발생할 수 있습니다. 이외에도 부분발작, 근간대 발작 등 다양한 발작 유형이 동반될 수 있습니다.

더불어 심각한 발달 지연과 운동, 인지 기능의 장애가 발생하며 점점 증상이 악화될 수 있습니다.

 

오타하라 증후군 진단

오타하라 증후군은 진단이 어려운 경우가 많습니다. 초기 발병 시에는 다른 간질 질환과 혼동될 수 있기 때문입니다.

오타하라 증후군은 아래와 같은 방법으로 진단합니다.

 

1. 임상증상

발작이 생후 몇 개월 내에 발생했는지, 복합적 또는 짧고 반복적인 발작의 형태

 

2. 뇌파검사

오타하라 증후군 진단 시 뇌파검사를 했을 때 특이한 패턴을 보입니다.

뇌파검사를 했을 때 서파성 뇌파가 특징적으로 나타납니다. 연속적인 서파성 활동이 검사에서 나타나면 오타하라 증후군을 진단하는 중요한 지표입니다.

 

3. 유전자 검사

일부 환자에서 특정 유전자변이가 발견되는데 STXBP1 유전자 변이 또는 KCNT1 변이 여부를 확인합니다.

 

4. MRI 검사

뇌 MRI를 통해 오타하라 증후군을 진단할 수는 없지만 다른 발작 질환과 구별하는 데 필요한 검사가 될 수 있습니다.

 

오타하라 증후군 치료

오타하라 증후군은 현재 완치가 어려운 질환입니다. 그러므로 증상 완화를 위한 치료가 중심입니다.

 

1. 발작 관리

발작 관리를 위해 항경련제를 사용하지만 약물이 효과적이지 않을 수 있습니다.

 

2. 식이요법

케노제닉 식이요법은 고지방, 저탄수화물, 단백질로 구성한 식단입니다. 이러한 식이요법은 뇌에서 케토체인을 연료로 사용하도록 유도하여 발작을 줄이는 효과가 있습니다. 일부 연구에서 발작의 빈도와 강도를 현저히 줄여주는 결과를 보이기도 했습니다. 하지만 모든 환자에게 적용하기 어렵고 환자 개개인에 따라 다르므로 식이요법의 경우 전문가와 상담 후 진행하는 것이 필수입니다.

 

3. 발달 치료

오하타하 증후군의 경우 발달 지연이 동반되므로 언어치료와 운동능력 향상 일상 활동을 위한 물리치료, 인지기능을 향상하기 위한 인지치료가 동반될 수 있습니다.

 

마지막으로

무엇보다 환자와 가족을 위한 정신과적, 심리적 치료가 동반되어야 합니다. 이러한 희귀질환에 따른 불안과 충격은 환자와 가족에게 굉장한 심리적 스트레스를 줄 수 있기 때문입니다.

 

시대가 발전하면서 정확한 원인을 파악하고 치료법이 개발되어 오타하라 증후군의 경과와 예후가 좋아질 수 있는 날이 오기를 바랍니다.